哈尔滨肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织) - 木兰万核医学检测中心
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已被诊断为实体瘤，希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术或初始治疗，希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
- 考虑使用PARP抑制剂（如奥拉帕利等）治疗，需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因特征，为后续治疗决策提供参考信息的您。
- 在哈尔滨多家机构咨询后，希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
- 关注肿瘤复发风险，希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地，这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图（近2万个基因的外显子），还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”：基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是，它能评估基地的防御弱点，例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感，并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标，帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是，检测主要基于提供的组织样本，反映的是取样时的基因状态，且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。
检测过程麻烦吗？
采样方式很灵活，您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本（如石蜡切片），过程非常简单，无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织，通常会在哈尔滨的专业机构或医院由医护人员操作，过程会使用局部麻醉，但可能会有短暂的轻微不适或针扎感，整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹，对日常饮食没有特殊要求。
结果准确吗？安全吗？
检测采用新一代测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行，遵循严格的操作流程，安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解，任何检测技术都有其极限，对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异，存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读，如果结果与临床表现有较大出入，或您希望对特定点位进行复核，可能需要进一步检查确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提交的组织样本信息（如病理类型、取样部位）准确无误。
- 若邮寄样本，请使用提供的专用样本包，并确保低温或常温（根据样本类型）运输。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在知情同意阶段确认。
- 报告出具周期约为15个工作日，具体时间可能因样本质量等因素微调。
- 报告解读至关重要，建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
- 检测结果具有时效性，仅反映样本取材时的基因状态。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告，以备后续就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
用户评价 (7条，均分4.4)
最初担心这么大的检测套餐，后续会不会有隐性收费。但整个下来，从检测到所有咨询、报告解读，甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费，都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白，售后过程中也绝口不提钱，只专注解决问题。这种诚信和纯粹，让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格，不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
体检发现甲状腺结节4级，心里很慌。做这个检测是为了更精准地判断性质。报告排除了常见的恶性驱动突变，还解释了PD-L1在我这种情况下的意义不大，让我避免了过度治疗。心理负担小多了，很值！
机构回复
精准检测的目的不仅是发现风险，也包括排除风险、避免不必要的干预。很高兴我们的报告能为您带来心安。请定期随访观察。
做这个检测是为了靶向药选择，很担心检测结果会被用于商业研究。咨询时，他们明确说如果未来有任何科研用途，会再次单独征求我的知情同意，并且会有独立的伦理审查。不是那种藏在长长条款里的默认同意，这让我很满意。
机构回复
感谢您的肯定。我们坚持“二次授权”原则，即检测数据用于约定报告生成之外的任何用途，都必须经过您的再次明确、单独同意。这是科研伦理的底线，也是我们对您的尊重。
我是化疗前做的检测，想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天，当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度，解释延迟原因（好像是样本质检多花了时间）。虽然等了，但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟，我们再次表示歉意，也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控，同时会加强进度透明化沟通，让您更安心。
服务和技术没得说，就是价格感觉还是偏高，如果能再降一点，或者针对经济困难家庭有更大力度的折扣或援助项目，就能惠及更多人。希望你们能考虑一下，毕竟癌症家庭都不容易。
机构回复
深深感谢您真诚的提议。我们始终在通过技术升级和规模化来优化成本。同时，我们设有专项公益基金，为符合条件的困难家庭提供部分减免。具体申请流程可联系我们的患者关爱中心。
采样前需要签好几份同意书和告知书，内容很多，看得有点懵。护士就主动过来一条条解释重点，特别是风险和我需要配合的，直到我搞清楚再签。这个细节让我觉得挺负责的，不是走形式。
机构回复
非常感谢您的细致观察。知情同意是医疗服务的核心环节，我们要求医护人员必须确保您充分理解后再签署。您对我们耐心解释的肯定，我们会传达给整个团队，并坚持这一标准。清晰沟通是信任的基础。
检测本身和隐私保护都很好，报告内容非常专业。但对我这种非医学背景的人来说，报告里有些术语和结论还是有点难懂，虽然有一对一解读，但解读时间有限。希望报告能附带一个更通俗的“解读摘要”，或者有个常见问题小贴士，这样平时自己看更方便。价格要是能再亲民点就更好了。
机构回复
诚恳接受您的批评和建议。我们已经着手优化报告的可读性，计划增加可视化摘要和术语小词典。关于价格，我们也在通过规模化和技术革新努力控制成本，以期未来能让更多人受益。感谢您的直言。
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