哈尔滨同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织) - 木兰万核医学检测中心
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，考虑后续治疗方案的选择。
- 被诊断为晚期前列腺癌，希望了解是否有更精准的治疗机会。
- 哈尔滨的乳腺癌朋友，尤其是三阴性乳腺癌类型，正在寻找新的治疗方向。
- 考虑使用PARP抑制剂类药物前，需要一份科学依据来支持用药决策。
- 标准治疗方案效果有限，希望通过基因检测寻找潜在的靶向治疗可能。
- 有明确的肿瘤家族史，希望对自身的基因情况进行更深入的了解以辅助管理。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给您的肿瘤组织做一次深度‘基因体检’。它主要做两件事：第一，仔细检查与细胞DNA损伤修复相关的28个关键基因（包括著名的BRCA1和BRCA2），看它们是否存在影响功能的突变（‘错误’）。第二，它还会分析您肿瘤细胞DNA的‘结构稳定性’，通过计算一个叫做HRD的评分，来判断是否存在更广泛的修复缺陷。简单来说，它不仅是找单个基因的‘错误拼写’，更是评估整个修复系统的‘工作效率’。如果发现这些基因存在特定突变或HRD评分较高，通常意味着一种叫做PARP抑制剂的靶向药物可能对您有较好的效果。这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症的治疗提供了额外的科学参考。需要注意的是，这是一个提供重要线索的工具，但不能保证用药后100%有效，最终治疗方案需由您的主治医生结合全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供肿瘤的组织样本。常用的有手术中取出的新鲜组织、穿刺活检的小块组织，或是医院病理科存档的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片。如果使用存档样本，过程非常简单，只需向医院申请切片并邮寄即可，无任何身体不适。如果专门采集新鲜组织或穿刺样本，则是一个小型医疗操作，在哈尔滨的医院或合作机构由专业人员进行，过程中会使用局部麻醉，会有轻微不适，但时间很短。采样无需空腹。您也可以咨询检测机构，了解在哈尔滨是否有合作网点提供采样支持。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的下一代测序（NGS）技术，针对目标区域进行高精度测序，准确性很高。对于基因突变检测，报告的结果是可靠的科学依据。HRD评分基于对数十万个位点的分析，是一个经过大量临床研究验证的量化指标。检测本身仅对您提供的样本进行实验室分析，过程安全，不涉及用药或治疗。检测的准确性也依赖于样本的质量，如果提供的肿瘤组织含量不足或降解严重，可能会影响结果判读。如果检测结果为阴性但您仍有强烈的疑虑，可以与医生探讨是否有必要结合其他检测或在不同时间点再次取样检测。我们承诺，所有检测均在符合资质的实验室内完成，流程规范。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，医保不予报销，请在检测前知悉。
- 请务必确保提供的样本信息（如姓名、病理号）与申请单完全一致。
- 使用石蜡切片样本时，通常需要提供8-10张未染色的白片。
- 邮寄样本时请使用冰袋或常温（根据不同样本类型要求），并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，大约需要10个工作日出具报告。
- 最终报告是重要的医疗参考信息，请务必与您的主治医生共同讨论结果。
- 检测结果属于您的个人隐私，我们会严格保密。
- 如有任何关于采样或流程的疑问，请随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (7条，均分5.0)
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
胃癌患者，取样是通过胃镜活检完成的。做胃镜本身有点恶心不适，但为了取到组织忍了。好在内镜医生知道我的目的，特意在可疑部位多取了几块组织，说确保足够做分析。虽然过程不舒服，但觉得医生很负责。
机构回复
感谢您的坚持与理解。内镜下取材确实会带来一些不适，我们会与临床医生紧密协作，在保证诊断需求的同时，尽可能提升患者体验。您提到的医生负责态度，我们会予以表扬。
我是BRCA突变相关的乳腺癌患者，主治医生强烈建议测HRD评分来指导维持治疗。检测速度比预期的快，大概10天就出报告了。结果阳性，让我对使用PARP抑制剂充满了信心。整个决策过程因为有了这份报告而变得非常果断。
机构回复
对于BRCA突变的患者，HRD状态是关键的用药依据之一。很高兴我们的快速检测服务能及时支持您的治疗决策。祝您维持治疗顺利，获得长期获益！
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
检测前需要填一些复杂的知情同意书和问卷，本来有点烦。但顾问把我领到一个安静的小房间，逐条解释，重点处还用荧光笔标出。这种不厌其烦、尊重患者知情权的做法，让我感受到了真正的专业和尊重。
机构回复
感谢您的理解。充分的知情同意是精准医疗的伦理基础。我们坚持用足够的时间和耐心进行沟通，确保您在完全理解的基础上做出决定。您的感受对我们至关重要。
我卵巢癌化疗前做的这个检测，决定治疗方案的关键。印象最深的是售后，报告出来不是扔给我就完了。顾问主动联系，跟我主治医生也通了气，确保信息同步。后来我换了一个城市治疗，需要补充材料，他们很快就免费寄了副本过去，特别省心。
机构回复
是的，我们非常重视与临床医生的协作，确保检测结果能有效融入治疗决策。跨机构资料转移是我们的常规服务，能为您后续治疗提供便利我们义不容辞。祝您治疗顺利！
我比较粗心，把纸质报告搞丢了。联系客服后，他们核实了身份，不仅免费重新邮寄，还贴心地问我要不要电子版备份，并指导我怎么在手机里保存好。这种小事上的周到，让人感觉服务是真正以用户为中心的。
机构回复
这都是我们应该做的。报告丢失不必慌张，我们提供便捷的补寄和电子备份服务。确保您在任何需要的时候都能便捷地获取报告信息，是售后服务的基本环节。
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